唐氏筛查常见问题整理解答

　　唐氏筛查是种检测胎儿是否是唐氏儿的关键检查项目，但是孕妈对唐氏筛查中往往有会有很多疑问，下面怀化安贞妇产医院的医师整理了些常见问题与解答，希望孕妈了解下。

　　常见问题1：唐氏筛查结果是高风险，再复查次可以吗?

　　安贞医师解答：唐氏筛查的原则是不重复检测，因为筛查本来就不是诊断，是个大体的风险高低的判断，不同的检测体系对同个样本的判断也会存在差异。重复检测也会带来解读上的困惑，如果两次检测的结果不同，你究竟该相信哪个呢?

　　常见问题2：中唐检出率只有65%左右，为什么还要做呢?

　　安贞医师解答：虽然中唐筛查的检出率并不令人满意，但是如果不做中唐筛查，仅用孕妇年龄超过35岁作为筛查手段，唐氏综合征的检出率只有30%，所以something is better than nothing。虽然中唐筛查的检出率并不如大家期望的那么高，但是比不做筛查还是要好很多。

　　常见问题3：双胎是不是没法做唐筛?

　　安贞医师解答：不建议单独通过母体血清学指标(如中唐)评估双胎的唐氏风险，但早孕期结合每个胎儿的超声标记(包括NT，三尖瓣返流等)再加上母体的血清学指标进行的早期唐氏筛查是有价值的，双胎NT加血清学筛查的检出率为75-80%，假阳性率为5%左右。

　　常见问题4：唐氏筛查提示临界风险怎么办?

　　安贞医师解答：不同的筛查方式会提示不同的风险分类，某些筛查策略仅有低危和高危之分，高危建议进行有创性产前诊断(如羊水穿刺)，某些筛查策略结果有临界风险，需根据具体情况考虑联合筛查策略或根据超声标记物重新计算风险。

　　常见问题5：糖筛没过关需要做羊水穿刺吗?

　　安贞医师解答：“糖筛”和“唐筛”是不同的，“糖筛”是糖尿病筛查，“唐筛”是唐氏综合 征筛查，后者高风险需要做羊膜腔穿刺，前者没过关是妊娠期糖尿病，根本 不需要做养穿。你可别笑，临床上真的遇到过“糖筛”没过关的准妈妈来要 求做羊膜腔穿刺!

　　常见问题6：35岁就不能做唐筛了，定要做羊膜腔穿刺吗?

　　安贞医师解答：35岁属于年龄高风险，我国的母婴保健法规定，年龄大于35岁的孕妇建议 直接行产前诊断(如羊水穿刺等)来确诊是否怀有唐氏综合征患儿。

　　但不代表35岁就不能做唐筛了，高龄孕妇在充分认识唐筛的检测价值(即唐氏筛 查属于风险评估，低风险代表怀有唐氏儿的可能性较小，但不是指没有风 险。)之后，仍然可以做唐筛。

　　常见问题7：双方家族都无唐氏综合征，为什么还要做唐氏筛查?

　　安贞医师解答：95%左右的唐氏综合征患者父母均为正常且家族中也没有唐氏综合征，其发生是受精卵早期细胞分裂错误或生殖细胞(精子或卵子)分裂错误导致的。仅有5%以下的唐氏综合征的发生与父母染色体结构异常(如易位)有关。

　　所以理论上讲，不管是否有家族史，所有怀孕的人都应该进行唐氏筛查，因为正常人怀孕均有可能发生唐氏综合征，35岁以下的正常孕妇发生唐氏综合征的风险为1/700-1/800。

　　常见问题8：无创胎儿DNA检查更加准确，为什么不直接用无创取代唐筛?

　　安贞医师解答：

　　1、目前无创胎儿DNA检测仅针对21、13、18号染色体的非整倍体，而唐氏筛查还对其他染色体的非整倍体及部分染色体结构异常有定的筛查作用;

　　2、唐筛中的某些血清学指标，与某些妊娠期并发症的发生相关，对妊娠并发症(如子痫前期等)有早期预测的价值;

　　3、从卫生经济学的角度讲，目前无创胎儿DNA检测成本比较高，还不适合作为线筛查手段开展。

　　以上只是部分常见的关于唐氏筛查的问题，如果大家还遇到其他问题也可以咨询我院在线医生。