唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺优缺点分析

　　唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺都是孕妇产前检查中比较重要的项目，主要是检查胎儿是否出现唐氏儿、畸形儿等问题。对于孕妇，可能对这三项检查比较陌生。怀化安贞产科主任给大家介绍一下他们的定义和优缺点。

　　什么是唐氏筛查?

　　怀化安贞产科医生解答：唐氏筛查，是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。

唐氏筛查

　　唐氏筛查优缺点:

　　①优点：经济实惠(两三百块钱)、无创(只需抽取静脉血)

　　②缺点：检出率及准确性低(就算全面的早中期联合筛查也只能检出80-90%的患儿)，假阳性率高(唐氏筛查高危的，经确诊后很大一部分不是)。

　　什么是无创DNA(产前检测)?

　　怀化安贞产科医生解答：无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测(Non-invasive Prenatal Testing)是应用广泛的技术名称。 无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

无创DNA产前检测

　　无创DNA优缺点：

　　①优点：无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高(能检出99%的患儿)，假阳性率低(无创高危的，经确诊后极个别不是)。

　　②缺点：费用高(全国各地2000多---3000不等)、检测面窄(目前针对21、18、13三体)准确性高，性染色体准确性稍低，其他染色体准确性有限(其他染色体异常往往也表现成唐筛高风险)。但无创的检测范围已覆盖了常见的染色体非整倍体疾病。

　　什么是羊水穿刺?

　　怀化安贞产科医生解答：羊水穿刺又叫“羊膜穿刺术”，是产前检查项目之一。它通过抽取孕妇的羊水标本，来获得有关胎儿健康和发育情况的信息。羊水穿刺广泛用于产前诊断至今已有40多年的历史，通过羊水穿刺进行产前诊断已经成为现代产科不可分割的一部分，是我国目前常用的产前诊断技术。

羊水穿刺

　　羊水穿刺优缺点：

　　①优点：能一次检测46条染色体，不但数目异常，>10M的结构异常也能检出。另外还能进行基因芯片及单基因疾病检测。准确性高(染色体疾病诊断的金标准)是目前检测范围广，准确性高的产前诊断技术之一。

　　②缺点：有一定风险(流产率0.5-1‰)，极个别的会细胞培养失败，须改做其他检查或重新穿刺。

　　以上就是关于唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺优缺点的详细介绍，孕妇不一定要全部都做全，一般是先做唐氏筛查，根据结果再判断是否需要做其他检测。如果还有疑问可以登录怀化安贞医院官网(www.hhazyy.com)咨询在线医生。